Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
6 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.16 | KPTN | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.15 | KPTN | Natalie Chandler reviewed gene: KPTN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 39083632; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 41, MIM#615637; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.13 | KPTN |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to KPTN. Publications for gene: KPTN were updated from to 39083632 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v2.16 | KPTN | Sarah Leigh Phenotypes for gene: KPTN were changed from MACROCEPHALY, NEURODEVELOPMENTAL DELAY, AND SEIZURES to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 41, OMIM:615637; macrocephaly-developmental delay syndrome, MONDO:0014289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | KPTN | Rebecca Foulger reviewed gene: KPTN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | KPTN |
Rebecca Foulger gene: KPTN was added gene: KPTN was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: KPTN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KPTN were set to MACROCEPHALY, NEURODEVELOPMENTAL DELAY, AND SEIZURES |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||