Activity
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5 actions
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| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.74 | L2HGDH | Louise Daugherty reviewed gene: L2HGDH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.72 | L2HGDH | Nick Beauchamp reviewed gene: L2HGDH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: L-2-hydroxyglutaric aciduria; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.69 | L2HGDH | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to L2HGDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.67 | L2HGDH | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to L2HGDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v0.2 | L2HGDH |
Rebecca Foulger gene: L2HGDH was added gene: L2HGDH was added to Neurodegenerative disorders - adult onset. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: L2HGDH was set to Unknown Phenotypes for gene: L2HGDH were set to Dystonia |
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