Activity
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10 actions
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| Congenital muscular dystrophy v3.65 | LAMA2 | Arina Puzriakova Source was removed from LAMA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.64 | LAMA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: LAMA2 were changed from Congenital Muscular Dystrophy, LAMA2-related; Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, 607855; Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency 607855 to Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, OMIM:607855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | LAMA2 | Louise Daugherty Publications for gene LAMA2 were changed from to 12552556; 7550355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | LAMA2 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | LAMA2 | Rachael Mein reviewed gene: LAMA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 7550355, 12552556; Phenotypes: Congenital Muscular Dystrophy, LAMA2-related, Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, 607855, Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, 607855; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | LAMA2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LAMA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | LAMA2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to LAMA2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy | LAMA2 | Ellen McDonagh marked LAMA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | LAMA2 | Ellen McDonagh commented on LAMA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | LAMA2 | Emma Clement reviewed LAMA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||