Activity
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11 actions
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.54 | LAMB2 | Louise Daugherty edited their review of gene: LAMB2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.54 | LAMB2 | Louise Daugherty commented on gene: LAMB2: Leave as Red, awaiting more information on this gene and potential disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | LAMB2 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMB2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.30 | LAMB2 | Louise Daugherty Publications for gene: LAMB2 were set to 19251977 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.29 | LAMB2 | Louise Daugherty Publications for gene: LAMB2 were set to 19251977; 27472506 (Review) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.28 | LAMB2 | Louise Daugherty Publications for gene: LAMB2 were set to 19251977 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | LAMB2 | Louise Daugherty Publications for gene LAMB2 were changed from 19251977; 27472506 (Review) to 19251977 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | LAMB2 | Michael Oldridge reviewed gene: LAMB2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19251977; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, congenital myasthenic syndrome (CMS) associated with congenital nephrosis and ocular malformations, synaptic congenital myasthenic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | LAMB2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LAMB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | LAMB2 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to LAMB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | LAMB2 | Rebecca Foulger commented on LAMB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||