Activity
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12 actions
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| Congenital myopathy v3.54 | LAMP2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: LAMP2 were changed from vacuolar myopathy?; Danon disease, 300257 to Danon disease, OMIM:300257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.180 | LAMP2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: LAMP2 were changed from vacuolar myopathy? to vacuolar myopathy?; Danon disease, 300257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.149 | LAMP2 | Anna Sarkozy edited their review of gene: LAMP2: Added comment: note: this gene causes a vacuolar myopathy and perhaps could be also considered in the Vici syndrome and other autophagic disorders (panel 222). please discuss with the reviewers of that panel; Changed rating: AMBER; Changed publications: •12084876; Changed phenotypes: vacuolar myopathy, Danon disease; Changed mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | LAMP2 | Rachael Mein edited their review of gene: LAMP2: Changed publications: 12084876, 21415759; Changed phenotypes: vacuolar myopathy? | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | LAMP2 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | LAMP2 | Rachael Mein reviewed gene: LAMP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24268659; Phenotypes: Nemaline myopathy 9, 615731; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | LAMP2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LAMP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | LAMP2 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to LAMP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | LAMP2 | Helen Brittain marked LAMP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | LAMP2 | Helen Brittain classified LAMP2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | LAMP2 | Helen Brittain commented on LAMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | LAMP2 | Anna Sarkozy reviewed LAMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||