Activity
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10 actions
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| Central congenital hypoventilation v1.5 | LBX1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag founder-effect tag was added to gene: LBX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central congenital hypoventilation v1.5 | LBX1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: LBX1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central congenital hypoventilation v1.5 | LBX1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There is only one published family and mouse model available in support of the association. Hence, this gene should be rated amber with the current evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central congenital hypoventilation v1.5 | LBX1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: lbx1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central congenital hypoventilation v1.4 | LBX1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: LBX1 were set to PMID: 30487221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central congenital hypoventilation v1.3 | LBX1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotype in OMIM (MIM #619483). This OMIM record has been accessed on 13 October 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central congenital hypoventilation v1.3 | LBX1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: LBX1 were changed from to ?Central hypoventilation syndrome, congenital, 3, OMIM:619483; central hypoventilation syndrome, congenital, 3, MONDO:0030539 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central congenital hypoventilation v1.2 | LBX1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: LBX1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30487221; Phenotypes: ?Central hypoventilation syndrome, congenital, 3, OMIM:619483, central hypoventilation syndrome, congenital, 3, MONDO:0030539; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central congenital hypoventilation v1.2 | LBX1 | Achchuthan Shanmugasundram Entity copied from DDG2P v6.6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Central congenital hypoventilation v1.2 | LBX1 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: LBX1 was added gene: LBX1 was added to Central congenital hypoventilation. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: LBX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LBX1 were set to PMID: 30487221 Penetrance for gene: LBX1 were set to Complete |
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