Activity
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14 actions
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| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.168 | LIMS2 | Ellen McDonagh Marked gene: LIMS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.168 | LIMS2 | Ellen McDonagh Gene: lims2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.168 | LIMS2 | Ellen McDonagh Classified gene: LIMS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.168 | LIMS2 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene will remain Red based on overall consensus of reviews and comments. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.168 | LIMS2 | Ellen McDonagh Gene: lims2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.97 | LIMS2 | Chiara Marini Bettolo edited their review of gene: LIMS2: Added comment: Rare form of muscular dystrophy; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.85 | LIMS2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to LIMS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.46 | LIMS2 | Chiara Marini Bettolo reviewed gene: LIMS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25589244; Phenotypes: limb girdle muscular dystrophy, cardiomyopathy, triangular tongue; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.46 | LIMS2 | Louise Daugherty reviewed gene: LIMS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.31 | LIMS2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: LIMS2 were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2W 616827 to Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2W, 616827; limb girdle muscular dystrophy; cardiomyopathy; triangular tongue | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.22 | LIMS2 | Natalie Forrester reviewed gene: LIMS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25589244; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2W, 616827; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.20 | LIMS2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LIMS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.19 | LIMS2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to LIMS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.15 | LIMS2 | Elizabeth Harris reviewed gene: LIMS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25589244; Phenotypes: limb girdle muscular dystrophy, cardiomyopathy, triangular tongue; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||