Activity
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6 actions
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| Mitochondrial disorders v1.107 | LIPT2 | Ellen McDonagh Phenotypes for gene: LIPT2 were changed from to Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities, 617668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.106 | LIPT2 | Ellen McDonagh Publications for gene: LIPT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.105 | LIPT2 | Ellen McDonagh Classified gene: LIPT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.105 | LIPT2 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Confirmed on the NHSE GMS Mitochondrial Specialist Group Meeting call on 25th February 2019 that this gene should be Green. 3 patients (2 are siblings) reported with biallelic variants in this gene and severe neonatal encephalopathy, with functional evidence supporting a mitochondrial lipoylation defect as well as this protein being in the same pathway as LIPT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.105 | LIPT2 | Ellen McDonagh Gene: lipt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | LIPT2 | Zornitza Stark reviewed gene: LIPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||