Activity
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9 actions
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| Severe hypertriglyceridaemia v1.12 | LMF1 | Sarah Leigh Publications for gene: LMF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe hypertriglyceridaemia v1.11 | LMF1 | Sarah Leigh Classified gene: LMF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe hypertriglyceridaemia v1.11 | LMF1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: PMID 17994020 and 19820022, both report homozygous terminating variants in severe hypertriglyceridemia, together with functional studies that showed significant reduction of LPL activity. PMID 30885219: heterozygous LMF1 c.1024C > T (p.Arg342*; rs776584760) in a patient with Hypertriglyceridemia and acute pancreatitis (HTG-AP). PMID: 30420299 reports at least 2 likely pathogenic (terminating variants) heterozygous LMF1 variants from 13 variants in severe hypertriglyceridemia patients. PMID: 29910226 reports a compound heterozygous variants (c.257C>T, p.P86L & c.1184C>T,p.T395I) which segrates with hypertriglyceridemia in the family. However PMID: 22239554 reports that a number of missense variants don't have an effect. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe hypertriglyceridaemia v1.11 | LMF1 | Sarah Leigh Gene: lmf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe hypertriglyceridaemia | LMF1 | Sarah Leigh marked LMF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe hypertriglyceridaemia | LMF1 | Sarah Leigh commented on LMF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe hypertriglyceridaemia | LMF1 | steve Humphries reviewed LMF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe hypertriglyceridaemia | LMF1 | Ellen McDonagh added LMF1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe hypertriglyceridaemia | LMF1 | Ellen McDonagh reviewed LMF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||