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| Mitochondrial disorders v10.16 | LONP1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: There is sufficient evidence available for the association of both monoallelic and biallelic variants in LONP1 with disease. Hence, the MOI should be updated to 'BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal' in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v10.16 | LONP1 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: LONP1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v10.15 | LONP1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: LONP1 were changed from CODAS (cerebral, ocular, dental, auricular and skeletal) syndrome (MIM 600373) to CODAS syndrome, OMIM:600373; CODAS syndrome, MONDO:0010879; neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v10.14 | LONP1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: LONP1 were set to PMID: 25574826; PMID: 25808063 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v10.13 | LONP1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_26_MOI tag was added to gene: LONP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v10.13 | LONP1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: LONP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40931319; Phenotypes: CODAS syndrome, OMIM:600373, CODAS syndrome, MONDO:0010879, neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||