Activity
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10 actions
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| Bilateral congenital or childhood onset cataracts v8.11 | LONP1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: LONP1 were changed from CODAS syndrome, 600373 to CODAS syndrome, OMIM:600373; CODAS syndrome, MONDO:0010879 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bilateral congenital or childhood onset cataracts v8.10 | LONP1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: LONP1 were set to 25574826; 26622071; 27878435; 29408517; 25808063; 28148925 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bilateral congenital or childhood onset cataracts v8.9 | LONP1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: There are >3 patients reported with biallelic variants and congenital cataracts. However, only one patient with monoallelic variant presented with cataracts. Hence, the MOI should remain as BIALLELIC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bilateral congenital or childhood onset cataracts v8.9 | LONP1 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: LONP1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bilateral congenital or childhood onset cataracts v8.8 | LONP1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: LONP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40931319; Phenotypes: CODAS syndrome, OMIM:600373, CODAS syndrome, MONDO:0010879; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bilateral congenital or childhood onset cataracts v1.35 | LONP1 | Ivone Leong Classified gene: LONP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bilateral congenital or childhood onset cataracts v1.35 | LONP1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green based on previous review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bilateral congenital or childhood onset cataracts v1.35 | LONP1 | Ivone Leong Gene: lonp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bilateral congenital or childhood onset cataracts v1.32 | LONP1 | Ivone Leong reviewed gene: LONP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27878435, 25808063, 26622071, 28148925, 29408517, 25574826; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bilateral congenital or childhood onset cataracts v1.30 | LONP1 |
Ivone Leong gene: LONP1 was added gene: LONP1 was added to Cataracts. Sources: Literature,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: LONP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LONP1 were set to 25574826; 26622071; 27878435; 29408517; 25808063; 28148925 Phenotypes for gene: LONP1 were set to CODAS syndrome, 600373 |
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