Activity
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7 actions
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| Skeletal dysplasia v10.5 | LONP1 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: LONP1 were changed from CODAS syndrome, OMIM:600373; CODAS syndrome, MONDO:0010879; neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 to CODAS syndrome, OMIM:600373; CODAS syndrome, MONDO:0010879 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v10.4 | LONP1 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: LONP1 were changed from CODAS (Cerebral, Ocular, Dental, Auricular and Skeletal anomalies) syndrome 600373 to CODAS syndrome, OMIM:600373; CODAS syndrome, MONDO:0010879; neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v10.3 | LONP1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: LONP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40931319; Phenotypes: CODAS syndrome, OMIM:600373, CODAS syndrome, MONDO:0010879; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | LONP1 | Eleanor Williams Added phenotypes CODAS (Cerebral, Ocular, Dental, Auricular and Skeletal anomalies) syndrome 600373 for gene: LONP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | LONP1 | Tracy Lester reviewed gene: LONP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: CODAS (Cerebral, Ocular, Dental, Auricular and Skeletal anomalies) syndrome 600373; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | LONP1 | Eleanor Williams reviewed gene: LONP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | LONP1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to LONP1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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