Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
6 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe hypertriglyceridaemia v1.11 | LMF1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: PMID 17994020 and 19820022, both report homozygous terminating variants in severe hypertriglyceridemia, together with functional studies that showed significant reduction of LPL activity. PMID 30885219: heterozygous LMF1 c.1024C > T (p.Arg342*; rs776584760) in a patient with Hypertriglyceridemia and acute pancreatitis (HTG-AP). PMID: 30420299 reports at least 2 likely pathogenic (terminating variants) heterozygous LMF1 variants from 13 variants in severe hypertriglyceridemia patients. PMID: 29910226 reports a compound heterozygous variants (c.257C>T, p.P86L & c.1184C>T,p.T395I) which segrates with hypertriglyceridemia in the family. However PMID: 22239554 reports that a number of missense variants don't have an effect. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe hypertriglyceridaemia | LPL | Sarah Leigh marked LPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe hypertriglyceridaemia | LPL | Sarah Leigh commented on LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe hypertriglyceridaemia | LPL | steve Humphries reviewed LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe hypertriglyceridaemia | LPL | Ellen McDonagh added LPL to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe hypertriglyceridaemia | LPL | Ellen McDonagh reviewed LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||