Activity
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15 actions
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| Hereditary spastic paraplegia v1.203 | LYST | Louise Daugherty reviewed gene: LYST: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.173 | LYST | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: LYST were changed from spastic paraplegia to spastic paraplegia; Chediak-Higashi syndrome, 214500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.172 | LYST | Rebecca Foulger Added comment: Comment on publications: PMIDs:25519960 and 25519961 are in Japanese. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.172 | LYST | Rebecca Foulger Publications for gene: LYST were set to 24521565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.171 | LYST | Rebecca Foulger Classified gene: LYST as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.171 | LYST | Rebecca Foulger Gene: lyst has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.170 | LYST | Rebecca Foulger Classified gene: LYST as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.170 | LYST | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Amber. Gene added to panel by Chris Buxton (Bristol NHS) based on one family in PMID:24521565. In addition, progressive spastic paraparesis seen in affected siblings in PMID:26307451, and PMIDs 25519960 and 25519961 describe LYST as a potential HSP locus. Further cases required for a diagnostic rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.170 | LYST | Rebecca Foulger Gene: lyst has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.169 | LYST | Rebecca Foulger commented on gene: LYST: PMID:6307451 (Desai et al 2016) report 3 affected siblings with the late-onset form of CHS, and phenotypes including progressive spastic paraparesis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.169 | LYST | Rebecca Foulger commented on gene: LYST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.139 | LYST | Sarah Leigh Classified gene: LYST as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.139 | LYST | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.139 | LYST | Sarah Leigh Gene: lyst has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.71 | LYST |
Chris Buxton gene: LYST was added gene: LYST was added to Hereditary spastic paraplegia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LYST was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LYST were set to 24521565 Phenotypes for gene: LYST were set to spastic paraplegia Penetrance for gene: LYST were set to unknown Added comment: Shimazaki (2014, 24521565), homozygous LYST (c.4189T>G, p.F1397V). Gene predominantly associated with Chediak-Higashi syndrome. one publication describing a HSP like phenotype. Diagnostic on Sheffield HSP panel Sources: Literature |
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