Activity
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9 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | MAPK8IP3 | Arina Puzriakova Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with or without variable brain abnormalities, OMIM:618443 for gene: MAPK8IP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | MAPK8IP3 | Arina Puzriakova edited their review of gene: MAPK8IP3: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | MAPK8IP3 | Arina Puzriakova commented on gene: MAPK8IP3: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | MAPK8IP3 | Arina Puzriakova commented on gene: MAPK8IP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | MAPK8IP3 | Alice Gardham reviewed gene: MAPK8IP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 40734308; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with or without variable brain abnormalities, OMIM:618443; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | MAPK8IP3 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to MAPK8IP3. Mode of inheritance for gene MAPK8IP3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v4.36 | MAPK8IP3 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: MAPK8IP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | MAPK8IP3 | Lyn Chitty reviewed gene: MAPK8IP3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 30945334, 30612693; Phenotypes: cerebral atrophy, Neurodevelopmental disorder with or without variable brain abnormalities, OMIM:618443, corpus callosum anomalies, polymicrogyria; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | MAPK8IP3 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: MAPK8IP3 was added gene: MAPK8IP3 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: MAPK8IP3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: MAPK8IP3 were set to 30945334; 30612693 Phenotypes for gene: MAPK8IP3 were set to cerebral atrophy; Neurodevelopmental disorder with or without variable brain abnormalities, OMIM:618443; corpus callosum anomalies; polymicrogyria |
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