Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
9 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.152 | MAST1 | Arina Puzriakova Added phenotypes Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations, OMIM:618273 for gene: MAST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | MAST1 | Arina Puzriakova edited their review of gene: MAST1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | MAST1 | Arina Puzriakova commented on gene: MAST1: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | MAST1 | Arina Puzriakova commented on gene: MAST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | MAST1 | Alice Gardham reviewed gene: MAST1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 38284444; Phenotypes: Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations, OMIM:618273; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | MAST1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to MAST1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.36 | MAST1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: MAST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | MAST1 | Stephanie Allen reviewed gene: MAST1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 32818970, 32198973, 31721002, 30449657; Phenotypes: cerebellar hypoplasia, corpus callosum anomalies, cortical malformations, Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations, OMIM:61827; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | MAST1 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: MAST1 was added gene: MAST1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: MAST1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAST1 were set to 32818970; 32198973; 31721002; 30449657 Phenotypes for gene: MAST1 were set to cerebellar hypoplasia; corpus callosum anomalies; cortical malformations; Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations, OMIM:61827 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||