Activity
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23 actions
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| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.458 | MCM4 | Arina Puzriakova Classified gene: MCM4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.458 | MCM4 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Gene was reassessed following a recent Amber review by Zornitza Stark. Although there has only been a single founder variant reported to date, the rating was based on multiple Green GMS expert reviews and the functional support was deemed sufficiently compelling. Therefore, the Green gene rating will be maintained on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.458 | MCM4 | Arina Puzriakova Gene: mcm4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.452 | MCM4 | Zornitza Stark reviewed gene: MCM4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22354167, 22354170, 22499342; Phenotypes: Immunodeficiency 54, MIM# 609981; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | MCM4 | Louise Daugherty commented on gene: MCM4: Gene rating submitted by Kimberly Gilmour and Austen Worth on behalf of London North GLH for the GMS Immunology specialist test group. As discussed with the GMS Immunology Specialist Test Group during webex call 28th March 2019 and confirmed in follow up email 6th September the Specialist Test Group all agreed there is enough evidence to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | MCM4 | Louise Daugherty commented on gene: MCM4: Gene rating submitted by Tracy Briggs, David Gokhale and Abigal Rousseau on behalf of North West GLH for the GMS Immunology specialist test group. As discussed with the GMS Immunology Specialist Test Group during webex call 28th March 2019 and confirmed in follow up email on 20th June the Specialist Test Group all agreed there is enough evidence to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | MCM4 | Kimberly Gilmour reviewed gene: MCM4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | MCM4 | Tracy Briggs reviewed gene: MCM4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.60 | MCM4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MCM4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.59 | MCM4 | Louise Daugherty Source North West GLH was added to MCM4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.58 | MCM4 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to MCM4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | MCM4 | Louise Daugherty edited their review of gene: MCM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | MCM4 | Louise Daugherty marked gene: MCM4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | MCM4 | Louise Daugherty commented on gene: MCM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | MCM4 | Louise Daugherty classified MCM4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | MCM4 | Sophie Hambleton reviewed gene: MCM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | MCM4 | Sarah Leigh classified MCM4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | MCM4 | Louise Daugherty commented on MCM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | MCM4 | Louise Daugherty commented on MCM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | MCM4 | Louise Daugherty commented on MCM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | MCM4 | Louise Daugherty reviewed MCM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | MCM4 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | MCM4 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||