Activity
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4 actions
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| Congenital muscular dystrophy v7.6 | MCOLN1 | Anna Sarkozy reviewed gene: MCOLN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 33454187; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.3 | MCOLN1 | Arina Puzriakova Classified gene: MCOLN1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.3 | MCOLN1 | Arina Puzriakova Gene: mcoln1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v7.2 | MCOLN1 |
Arina Puzriakova gene: MCOLN1 was added gene: MCOLN1 was added to Congenital muscular dystrophy. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: MCOLN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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