Activity
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12 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v2.424 | MED17 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: MED17. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.424 | MED17 | Ivone Leong Phenotypes for gene: MED17 were changed from Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy 613668 to Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, OMIM:613668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.423 | MED17 | Ivone Leong Publications for gene: MED17 were set to 26004231; 20950787 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.422 | MED17 | Ivone Leong reviewed gene: MED17: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.0 | MED17 | Zornitza Stark reviewed gene: MED17: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30345598; Phenotypes: Microcephaly postnatal progressive with seizures and brain atrophy, 613668; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | MED17 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to MED17. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | MED17 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to MED17. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | MED17 | Rebecca Foulger reviewed gene: MED17: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | MED17 | Tracy Lester reviewed gene: MED17: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20950787; Phenotypes: Microcephaly postnatal progressive with seizures and brain atrophy, 613668; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.471 | MED17 | Sarah Leigh Marked gene: MED17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.471 | MED17 | Sarah Leigh Gene: med17 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | MED17 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||