Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v4.140 | MED17 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: MED17 were changed from MICROCEPHALY, POSTNATAL PROGRESSIVE, WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY to Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, OMIM:613668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.139 | MED17 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: MED17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.36 | MED17 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: MED17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | MED17 | Esther Kinning reviewed gene: MED17: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 33756211, 30345598; Phenotypes: Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, OMIM:613668; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | MED17 | Rebecca Foulger commented on gene: MED17: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for MICROCEPHALY, POSTNATAL PROGRESSIVE, WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | MED17 | Rebecca Foulger reviewed gene: MED17: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | MED17 |
Rebecca Foulger gene: MED17 was added gene: MED17 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: MED17 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MED17 were set to MICROCEPHALY, POSTNATAL PROGRESSIVE, WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY |
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