Activity
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13 actions
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| Intellectual disability v2.619 | MED23 | Louise Daugherty Classified gene: MED23 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.619 | MED23 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Removed Watchlist tag. Changed from Amber to Green. Appropriate phenotype, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.619 | MED23 | Louise Daugherty Gene: med23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.618 | MED23 | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: MED23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.618 | MED23 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Added publications suggested from external expert review to support upgrading of the gene to Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.618 | MED23 | Louise Daugherty Publications for gene: MED23 were set to 21868677; 25845469; 25527630; 22129135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.587 | MED23 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: MED23: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21868677, 25845469, 27311965; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.587 | MED23 | Konstantinos Varvagiannis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.587 | MED23 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: MED23: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21868677, 25845469, 27311965; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.490 | MED23 | Louise Daugherty Classified gene: MED23 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.490 | MED23 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Red to Amber. This gene was rated as Amber in v2.467 and incorrectly automatically demoted to Red in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.490 | MED23 | Louise Daugherty Gene: med23 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MED23 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MED23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||