Activity
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11 actions
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| Fetal anomalies v1.836 | MEOX1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: MEOX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | MEOX1 | Arina Puzriakova commented on gene: MEOX1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | MEOX1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to MEOX1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.448 | MEOX1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MEOX1 were changed from KLIPPEL-FEIL ANOMALY to Klippel-Feil syndrome 2, OMIM:214300; Klippel-Feil syndrome 2, autosomal recessive, MONDO:0008958 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.447 | MEOX1 | Arina Puzriakova Classified gene: MEOX1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.447 | MEOX1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.447 | MEOX1 | Arina Puzriakova Gene: meox1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.446 | MEOX1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: MEOX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.214 | MEOX1 | Rhiannon Mellis reviewed gene: MEOX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Klippel-Feil syndrome 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | MEOX1 | Rebecca Foulger reviewed gene: MEOX1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | MEOX1 |
Rebecca Foulger gene: MEOX1 was added gene: MEOX1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: MEOX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MEOX1 were set to KLIPPEL-FEIL ANOMALY |
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