Activity
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15 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | MFSD8 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to MFSD8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | MFSD8 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to MFSD8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | MFSD8 | Rebecca Foulger reviewed gene: MFSD8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | MFSD8 | Tracy Lester reviewed gene: MFSD8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19201763; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, 610951, Macular dystrophy with central cone involvement 616170; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.683 | MFSD8 | Sarah Leigh Marked gene: MFSD8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.683 | MFSD8 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 4 variants reported in cases of Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7 610951 with seizures. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.683 | MFSD8 | Sarah Leigh Gene: mfsd8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.683 | MFSD8 | Sarah Leigh Classified gene: MFSD8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.683 | MFSD8 | Sarah Leigh Gene: mfsd8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.682 | MFSD8 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: MFSD8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.681 | MFSD8 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MFSD8 were changed from to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7 610951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.680 | MFSD8 | Sarah Leigh Publications for gene: MFSD8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.507 | MFSD8 | Louise Daugherty edited their review of gene: MFSD8: Changed publications: 30249282, 30144815, 30301600, 28586915 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.507 | MFSD8 | Louise Daugherty reviewed gene: MFSD8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28586915; Phenotypes: MFSD8-related neuronal ceroid lipofuscinosis, CLN7 disease, late infantile; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | MFSD8 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||