Activity
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17 actions
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| Retinal disorders v5.4 | MIR204 |
Arina Puzriakova Tag Q3_23_promote_green was removed from gene: MIR204. Tag Q3_23_NHS_review was removed from gene: MIR204. |
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| Retinal disorders v5.3 | MIR204 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to MIR204. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v5.2 | MIR204 | Arina Puzriakova reviewed gene: MIR204: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.56 | MIR204 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: MIR204 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.32 | MIR204 |
Sarah Leigh Tag locus-type-rna-micro tag was added to gene: MIR204. Tag Q3_23_NHS_review tag was added to gene: MIR204. |
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| Retinal disorders v4.28 | MIR204 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of pathogenicity: The authors of PMID: 26056285 propose MIR204 n.37C>T is likely to have a gain-of-function mechanism. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.28 | MIR204 | Sarah Leigh Mode of pathogenicity for gene: MIR204 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.27 | MIR204 | Sarah Leigh Classified gene: MIR204 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.27 | MIR204 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.27 | MIR204 | Sarah Leigh Gene: mir204 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.26 | MIR204 | Sarah Leigh Tag Q3_23_promote_green tag was added to gene: MIR204. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.26 | MIR204 | Sarah Leigh reviewed gene: MIR204: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.26 | MIR204 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MIR204 were changed from to ?Retinal dystrophy and iris coloboma with or without cataract, OMIM:616722; familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome; MONDO:0014747 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.25 | MIR204 | Sarah Leigh Publications for gene: MIR204 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.24 | MIR204 | Hannah Knight reviewed gene: MIR204: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26056285, 37321975; Phenotypes: Retinal dystrophy and iris coloboma with or without cataract; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.5 | MIR204 | Ivone Leong reviewed gene: MIR204: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.3 | MIR204 |
Ivone Leong gene: MIR204 was added gene: MIR204 was added to Retinal disorders. Sources: Expert Review Amber,RetNet,NHS GMS Mode of inheritance for gene: MIR204 was set to |
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