Activity
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9 actions
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| Monogenic hearing loss v1.99 | MIR96 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: MIR96 were changed from to Deafness, autosomal dominant 50 613074 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.98 | MIR96 | Eleanor Williams Publications for gene: MIR96 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.97 | MIR96 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: MIR96 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.96 | MIR96 | Eleanor Williams Classified gene: MIR96 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.96 | MIR96 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: After review with the NHS GMS hearing specialist group on 2019-02-13 it was decided to rate this gene as Amber. 2 cases reported by Mencia et al 2009 with variants likely to be pathogenic. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.96 | MIR96 | Eleanor Williams Gene: mir96 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.95 | MIR96 | Eleanor Williams commented on gene: MIR96 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.59 | MIR96 | Emma Ashton reviewed gene: MIR96: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss | MIR96 | Ellen McDonagh commented on MIR96 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||