Activity
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19 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | MLC1 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to MLC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | MLC1 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to MLC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | MLC1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: MLC1: Added comment: Review and rating collated by Tracy Lester (Oxford Medical Genetics Laboratories Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, 2019_02_06) on behalf of Wessex and West Midlands GLH for GMS Neurology specialist test group, for Clinical Indication R59 'Early onset or syndromic epilepsy'. Review contributors: John Taylor. Suggested gene rating: Green. ; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | MLC1 | Tracy Lester reviewed gene: MLC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29466841; Phenotypes: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, 604004; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1290 | MLC1 | Rebecca Foulger Marked gene: MLC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1290 | MLC1 | Rebecca Foulger Gene: mlc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1290 | MLC1 | Rebecca Foulger commented on gene: MLC1: In a woman with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts-1 (MLC1; 604004), Lopez-Hernandez et al. (2011, PMID:21624973) identified a homozygous misssense 206C-T variant in the MLC1 gene (p.S69L). The patient had epilepsy amongst her symptoms. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1290 | MLC1 | Rebecca Foulger Classified gene: MLC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1290 | MLC1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green: Green review by Zornitza. Plus the onset of epileptic seizures is an integral part of the MLC phenotype (PMID:29466841) with plenty of seizure cases in MLC1 patients in PMIDs:29466841 and 21624973. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1290 | MLC1 | Rebecca Foulger Gene: mlc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1289 | MLC1 | Rebecca Foulger commented on gene: MLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1289 | MLC1 | Rebecca Foulger Publications for gene: MLC1 were set to 21624973; 2946684 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1288 | MLC1 | Rebecca Foulger commented on gene: MLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1288 | MLC1 | Rebecca Foulger Publications for gene: MLC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1287 | MLC1 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: MLC1 were changed from Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, 604004 to Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, 604004; generalized tonic-clonic seizures; focal seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1286 | MLC1 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: MLC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1285 | MLC1 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: MLC1 were changed from to Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, 604004 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | MLC1 | Zornitza Stark reviewed gene: MLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | MLC1 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||