Activity
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10 actions
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| Albinism or congenital nystagmus v4.5 | MLPH | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: MLPH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v4.5 | MLPH | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence available (over 10 unrelated cases and functional evidence) for the association of this gene with Griscelli syndrome, type 3 (MIM #609227). Hence, this gene can be promoted to green rating on this panel in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v4.5 | MLPH | Achchuthan Shanmugasundram Gene: mlph has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v4.4 | MLPH | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: MLPH were changed from Griscelli syndrome, type 3 609227 AR to Griscelli syndrome, type 3, OMIM:609227; Griscelli syndrome type 3, MONDO:0012220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v4.3 | MLPH | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: MLPH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v4.2 | MLPH | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_26_promote_green tag was added to gene: MLPH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v4.2 | MLPH | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MLPH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12897212, 21883982, 22711375, 26337734, 30389201, 31721180, 35602484; Phenotypes: Griscelli syndrome, type 3, OMIM:609227, Griscelli syndrome type 3, MONDO:0012220; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v0.17 | MLPH | Jonathan Callaway reviewed gene: MLPH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Griscelli syndrome, type 3 609227 AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v0.16 | MLPH |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to MLPH. Added phenotypes Griscelli syndrome, type 3 609227 AR for gene: MLPH Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Albinism or congenital nystagmus v0.15 | MLPH |
Ivone Leong gene: MLPH was added gene: MLPH was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: MLPH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MLPH were set to Griscelli syndrome, type 3 609227 AR |
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