Activity
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18 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | MMACHC | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to MMACHC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | MMACHC | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to MMACHC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | MMACHC | Rebecca Foulger edited their review of gene: MMACHC: Added comment: Review and rating collated by Tracy Lester (Oxford Medical Genetics Laboratories Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, 2019_02_06) on behalf of Wessex and West Midlands GLH for GMS Neurology specialist test group, for Clinical Indication R59 'Early onset or syndromic epilepsy'. Review contributors: John Taylor. Suggested gene rating: Green. ; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | MMACHC | Tracy Lester reviewed gene: MMACHC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26283149, 29068997 , 16311595, 21748408; Phenotypes: Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, 277400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1320 | MMACHC | Rebecca Foulger Marked gene: MMACHC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1320 | MMACHC | Rebecca Foulger Gene: mmachc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1309 | MMACHC | Rebecca Foulger Publications for gene: MMACHC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1308 | MMACHC | Rebecca Foulger Marked gene: MMACHC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1308 | MMACHC | Rebecca Foulger Gene: mmachc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1308 | MMACHC | Rebecca Foulger Classified gene: MMACHC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1308 | MMACHC | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green: Green review by Zornitza plus sufficient (>3) cases of cblC disease patients with MMACHC variants and seizures from PMIDs 17431913 and 20924684). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1308 | MMACHC | Rebecca Foulger Gene: mmachc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1307 | MMACHC | Rebecca Foulger commented on gene: MMACHC: PMID:20924684 (Wang et al, 2010) report 43 patients with combined methylmalonic acidemia and hyperhomocysteinemia (cblC type), 50% of which presented with seizures. Homozygous MMACHC variants are listed in Table 4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1296 | MMACHC | Rebecca Foulger commented on gene: MMACHC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1292 | MMACHC | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: MMACHC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1291 | MMACHC | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: MMACHC were changed from to Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, 277400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | MMACHC | Zornitza Stark reviewed gene: MMACHC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | MMACHC | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||