Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
14 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | MMADHC | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to MMADHC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | MMADHC | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to MMADHC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | MMADHC | Rebecca Foulger edited their review of gene: MMADHC: Added comment: Review and rating collated by Tracy Lester (Oxford Medical Genetics Laboratories Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, 2019_02_06) on behalf of Wessex and West Midlands GLH for GMS Neurology specialist test group, for Clinical Indication R59 'Early onset or syndromic epilepsy'. Review contributors: John Taylor. Suggested gene rating: Green. ; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | MMADHC | Tracy Lester reviewed gene: MMADHC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 18385497; Phenotypes: Homocystinuria, cblD type, variant 1 277410, Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type, 277410, Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2, 277410; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1314 | MMADHC | Rebecca Foulger Marked gene: MMADHC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1314 | MMADHC | Rebecca Foulger Gene: mmadhc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1314 | MMADHC | Rebecca Foulger Classified gene: MMADHC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1314 | MMADHC | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green. Green rating by Zornitza, and sufficient unrelated cases of patients with MMADHC variants and seizures (4 cases in PMID:18385497) for inclusion on panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1314 | MMADHC | Rebecca Foulger Gene: mmadhc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1313 | MMADHC | Rebecca Foulger commented on gene: MMADHC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1313 | MMADHC | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: MMADHC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1311 | MMADHC | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: MMADHC were changed from to Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type, 277410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | MMADHC | Zornitza Stark reviewed gene: MMADHC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | MMADHC | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||