Activity
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13 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | MOCS2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to MOCS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | MOCS2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to MOCS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | MOCS2 | Rebecca Foulger reviewed gene: MOCS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | MOCS2 | Tracy Lester reviewed gene: MOCS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11746050, 16021469 ; Phenotypes: Molybdenum cofactor deficiency B, 252160; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.562 | MOCS2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MOCS2 were changed from to Molybdenum cofactor deficiency B 252160 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.561 | MOCS2 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: MOCS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.560 | MOCS2 | Sarah Leigh Classified gene: MOCS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.560 | MOCS2 | Sarah Leigh Gene: mocs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.505 | MOCS2 | Sarah Leigh Marked gene: MOCS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.505 | MOCS2 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 9 variants reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.505 | MOCS2 | Sarah Leigh Gene: mocs2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | MOCS2 | Zornitza Stark reviewed gene: MOCS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | MOCS2 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||