Activity
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12 actions
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| Fetal anomalies v4.145 | MPZ | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: MPZ were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I 607677; Roussy-Levy syndrome 180800; Dejerine-Sottas disease 145900; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate D 607791; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B 118200; Neuropathy, congenital hypomyelinating 605253; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2, OMIM:618184; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2J 607736 to Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2, OMIM:618184 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.36 | MPZ | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | MPZ | Stephanie Allen reviewed gene: MPZ: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2, OMIM:618184; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | MPZ |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Amber was added to MPZ. Source NHS GMS was added to MPZ. Mode of inheritance for gene MPZ was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Added phenotypes Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2, OMIM:618184 for gene: MPZ Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Fetal anomalies v0.9 | MPZ | Rebecca Foulger reviewed gene: MPZ: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | MPZ | Rebecca Foulger Added phenotypes Roussy-Levy syndrome 180800 for gene: MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | MPZ | Rebecca Foulger Added phenotypes Neuropathy, congenital hypomyelinating 605253 for gene: MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | MPZ | Rebecca Foulger Added phenotypes Dejerine-Sottas disease 145900 for gene: MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | MPZ | Rebecca Foulger Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2J 607736 for gene: MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | MPZ | Rebecca Foulger Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I 607677 for gene: MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | MPZ | Rebecca Foulger Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B 118200 for gene: MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | MPZ |
Rebecca Foulger gene: MPZ was added gene: MPZ was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE Additional Gene List,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: MPZ was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MPZ were set to Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate D 607791 |
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