Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
4 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.53 | MRPL3 | Rebecca Whittington commented on gene: MRPL3: Combined oxidative phosphorylation deficiency 9 (614582) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.52 | MRPL3 | Rebecca Whittington commented on gene: MRPL3: HGMD - 1 DM variant assoc with AR HCM. Only one paper: Galmiche (2011) Hum Mutat 32: 1225 PubMed: 21786366 . | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.51 | MRPL3 | Rebecca Whittington reviewed gene: MRPL3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.45 | MRPL3 |
Ellen McDonagh Source South West GLH was added to MRPL3. Mode of inheritance for gene MRPL3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||