Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
7 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.27 | MSTO1 | Ida Ertmanska commented on gene: MSTO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.26 | MSTO1 |
Ida Ertmanska Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: MSTO1. Tag Q3_24_MOI was removed from gene: MSTO1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.26 | MSTO1 | Ida Ertmanska commented on gene: MSTO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.25 | MSTO1 | Ida Ertmanska Mode of inheritance for gene MSTO1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.1 | MSTO1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_24_MOI was removed from gene: MSTO1. Tag Q1_24_NHS_review was removed from gene: MSTO1. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: MSTO1. Tag Q3_24_MOI tag was added to gene: MSTO1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v0.38 | MSTO1 | Arina Puzriakova Entity copied from Growth failure in early childhood v3.76 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v0.38 | MSTO1 |
Arina Puzriakova gene: MSTO1 was added gene: MSTO1 was added to Monogenic short stature. Sources: Expert Review Green,Literature,NHS GMS Q1_24_MOI, Q1_24_NHS_review tags were added to gene: MSTO1. Mode of inheritance for gene: MSTO1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MSTO1 were set to 29339779; 28544275; 31604776; 31130378; 28554942; 37431817 Phenotypes for gene: MSTO1 were set to Myopathy, mitochondrial, and ataxia, OMIM:617675 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||