Activity
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17 actions
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| Retinal disorders v6.7 | MT-ATP6 |
Sarah Leigh Tag Q2_24_promote_green was removed from gene: MT-ATP6. Tag Q2_24_NHS_review was removed from gene: MT-ATP6. |
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| Retinal disorders v6.7 | MT-ATP6 | Eleanor Williams reviewed gene: MT-ATP6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v6.6 | MT-ATP6 |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to MT-ATP6. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v4.89 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_24_NHS_review tag was added to gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.86 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.86 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: MT-ATP6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.86 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There is ample evidence available for the association of MT-ATP6 gene with retinitis pigmentosa. Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.86 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: mt-atp6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.85 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: MT-ATP6 were changed from Retinitis pigmentosa to NARP syndrome, MONDO:0010794 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.84 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: MT-ATP6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.83 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_24_promote_green tag was added to gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.83 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MT-ATP6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11843698, 17568559, 19124644, 22819295, 23266623, 24118886, 27015314, 29054413, 29224958, 36809201; Phenotypes: NARP syndrome, MONDO:0010794; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.64 | MT-ATP6 | Andrew Webster reviewed gene: MT-ATP6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PubMed: 8095070, 33600551, 8476414; Phenotypes: retinal dystrophy, macular dystrophy, retinitis pigmentosa, neuropathy, ataxia.; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.36 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.24 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | MT-ATP6 | Gavin Arno reviewed gene: MT-ATP6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | MT-ATP6 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||