Activity
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13 actions
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| Monogenic hearing loss v5.49 | MT-CO1 | Ida Ertmanska Tag technical-limitations tag was added to gene: MT-CO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.49 | MT-CO1 |
Ida Ertmanska Tag Q2_25_expert_review was removed from gene: MT-CO1. Tag Q1_25_ promote_green was removed from gene: MT-CO1. Tag Q2_25_ NHS_review was removed from gene: MT-CO1. |
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| Monogenic hearing loss v5.49 | MT-CO1 | Ida Ertmanska commented on gene: MT-CO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.19 | MT-CO1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_25_ NHS_review was removed from gene: MT-CO1. Tag Q2_25_ NHS_review tag was added to gene: MT-CO1. |
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| Monogenic hearing loss v5.19 | MT-CO1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: MT-CO1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.19 | MT-CO1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Katherine Schon and Sarah Leigh, there is sufficient evidence available for the promotion of this gene to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.19 | MT-CO1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: mt-co1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.18 | MT-CO1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_25_expert_review tag was added to gene: MT-CO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.10 | MT-CO1 | Katherine Schon reviewed gene: MT-CO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29605341, 36524552; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v4.72 | MT-CO1 | Sarah Leigh commented on gene: MT-CO1: There are numerous reports of mtDNA heteroplasmy associated with mitochondrial non-syndromic sensorineural hearing loss (OMIM: 500008), involving MT-CO1 variant rs199474822, and other variants, including the MT-RNR1 variant rs267606617 (PMID: 26328603; 29605341; 32169613). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v4.72 | MT-CO1 | Sarah Leigh Classified gene: MT-CO1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v4.72 | MT-CO1 | Sarah Leigh Gene: mt-co1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v4.71 | MT-CO1 |
Sarah Leigh gene: MT-CO1 was added gene: MT-CO1 was added to Monogenic hearing loss. Sources: Literature Q1_25_ NHS_review, Q1_25_ promote_green tags were added to gene: MT-CO1. Mode of inheritance for gene gene: MT-CO1 was set to MITOCHONDRIAL Publications for gene: MT-CO1 were set to 10577941; 16152638; 9832034; 30035268; 26328603; 29605341; 32169613 Phenotypes for gene: MT-CO1 were set to Deafness, non-syndromic sensorineural, mitochondrial, OMIM: 500008; mitochondrial non-syndromic sensorineural hearing loss, MONDO:0010779 Review for gene: MT-CO1 was set to GREEN Added comment: Sources: Literature |
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