Activity
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9 actions
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| Congenital myopathy v6.34 | MT-TG | Achchuthan Shanmugasundram Tag locus-type-rna-transfer tag was added to gene: MT-TG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v6.25 | MT-TG | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: MT-TG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v6.25 | MT-TG | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There are two unrelated patients reported with m.10010T>C variant and with myopathy as part of the presenting phenotype. Hence, this gene is rated amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v6.25 | MT-TG | Achchuthan Shanmugasundram Gene: mt-tg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v6.24 | MT-TG | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: MT-TG were changed from to mitochondrial encephalomyopathy, MONDO:0004675 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v6.23 | MT-TG | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: MT-TG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v6.22 | MT-TG | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MT-TG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11971101, 16120360; Phenotypes: mitochondrial encephalomyopathy, MONDO:0004675; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v6.10 | MT-TG | Katherine Schon reviewed gene: MT-TG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 16120360, 11971101; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v6.9 | MT-TG |
Achchuthan Shanmugasundram gene: MT-TG was added gene: MT-TG was added to Congenital myopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene gene: MT-TG was set to MITOCHONDRIAL Mode of pathogenicity for gene: MT-TG was set to Other |
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