Activity
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15 actions
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| Monogenic hearing loss v5.49 | MT-TK | Ida Ertmanska Tag technical-limitations tag was added to gene: MT-TK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.49 | MT-TK |
Ida Ertmanska Tag Q2_25_ promote_green was removed from gene: MT-TK. Tag Q2_25_expert_review was removed from gene: MT-TK. Tag Q2_25_ NHS_review was removed from gene: MT-TK. |
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| Monogenic hearing loss v5.49 | MT-TK | Ida Ertmanska commented on gene: MT-TK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.22 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram Tag locus-type-rna-transfer tag was added to gene: MT-TK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.18 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: MT-TK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.18 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Katherine Schon, there is sufficient evidence available for the association of variants in MT-TK gene with sensorineural hearing loss. Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.18 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram Gene: mt-tk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.17 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: MT-TK were set to 8651277; 1899320; 23224446 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.16 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: MT-TK were changed from to MERRF syndrome, MONDO:0010790; Sensorineural hearing impairment, HP:0000407 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.16 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: MT-TK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.15 | MT-TK |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_25_ promote_green tag was added to gene: MT-TK. Tag Q2_25_expert_review tag was added to gene: MT-TK. Tag Q2_25_ NHS_review tag was added to gene: MT-TK. |
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| Monogenic hearing loss v5.15 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: MT-TK: Changed phenotypes to: MERRF syndrome, MONDO:0010790, Sensorineural hearing impairment, HP:0000407 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.15 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MT-TK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8651277, 1899320, 23224446; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.10 | MT-TK | Katherine Schon reviewed gene: MT-TK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1520/ (further reference from Table 2), 8651277; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.9 | MT-TK |
Achchuthan Shanmugasundram gene: MT-TK was added gene: MT-TK was added to Monogenic hearing loss. Sources: Literature Mode of inheritance for gene gene: MT-TK was set to MITOCHONDRIAL Mode of pathogenicity for gene: MT-TK was set to Other |
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