Activity
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15 actions
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| Retinal disorders v6.15 | MT-TL1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v6.7 | MT-TL1 |
Sarah Leigh Tag Q1_24_promote_green was removed from gene: MT-TL1. Tag Q1_24_NHS_review was removed from gene: MT-TL1. |
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| Retinal disorders v6.7 | MT-TL1 | Eleanor Williams reviewed gene: MT-TL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v6.6 | MT-TL1 |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to MT-TL1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v5.15 | MT-TL1 | Sarah Leigh Tag locus-type-rna-transfer tag was added to gene: MT-TL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.81 | MT-TL1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: MT-TL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.81 | MT-TL1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence available for the promotion of this gene to green rating in the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.81 | MT-TL1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: mt-tl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.80 | MT-TL1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: MT-TL1 were changed from Retinitis pigmentosa to Retinal dystrophy, HP:0000556; Macular dystrophy, HP:0007754 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.79 | MT-TL1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: MT-TL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.78 | MT-TL1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_24_promote_green tag was added to gene: MT-TL1. Tag Q1_24_NHS_review tag was added to gene: MT-TL1. |
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| Retinal disorders v4.78 | MT-TL1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MT-TL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18332310, 23806424; Phenotypes: Retinal dystrophy, HP:0000556, Macular dystrophy, HP:0007754; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.71 | MT-TL1 | Siying Lin reviewed gene: MT-TL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 18332310, 23806424; Phenotypes: retinal dystrophy, macular dystrophy, chorioretinal atrophy, MELAS; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | MT-TL1 | Gavin Arno reviewed gene: MT-TL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | MT-TL1 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to MT-TL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||