Activity
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14 actions
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| Monogenic hearing loss v5.49 | MT-TS2 | Ida Ertmanska Tag technical-limitations tag was added to gene: MT-TS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.49 | MT-TS2 |
Ida Ertmanska Tag Q2_25_ promote_green was removed from gene: MT-TS2. Tag Q2_25_expert_review was removed from gene: MT-TS2. Tag Q2_25_ NHS_review was removed from gene: MT-TS2. |
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| Monogenic hearing loss v5.49 | MT-TS2 | Ida Ertmanska commented on gene: MT-TS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.22 | MT-TS2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag locus-type-rna-transfer tag was added to gene: MT-TS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.22 | MT-TS2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: MT-TS2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.22 | MT-TS2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Katherine Schon, there is sufficient evidence available (three unrelated families) for the association of m.12258C>A variant in MT-TS2 gene with sensorineural hearing loss. Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.22 | MT-TS2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: mt-ts2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.21 | MT-TS2 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_25_ promote_green tag was added to gene: MT-TS2. Tag Q2_25_expert_review tag was added to gene: MT-TS2. Tag Q2_25_ NHS_review tag was added to gene: MT-TS2. |
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| Monogenic hearing loss v5.21 | MT-TS2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: MT-TS2 were changed from to Sensorineural hearing impairment, HP:0000407 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.20 | MT-TS2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: MT-TS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.19 | MT-TS2 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: MT-TS2: Changed phenotypes to: Sensorineural hearing impairment, HP:0000407 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.19 | MT-TS2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MT-TS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9792552, 10090882, 12086967; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.10 | MT-TS2 | Katherine Schon reviewed gene: MT-TS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 10090882; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.9 | MT-TS2 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: MT-TS2 was added gene: MT-TS2 was added to Monogenic hearing loss. Sources: Literature Mode of inheritance for gene gene: MT-TS2 was set to MITOCHONDRIAL Mode of pathogenicity for gene: MT-TS2 was set to Other |
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