Activity
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14 actions
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| Mitochondrial disorders v2.32 | MTFMT | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.32 | MTFMT | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MTFMT were changed from Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27 618248 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 OMIM:614947; combined oxidative phosphorylation defect type 15 MONDO:0013987; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27 OMIM:618248; mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 27 MONDO:0032631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.3 | MTFMT | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: MTFMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.3 | MTFMT | Louise Daugherty commented on gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.180 | MTFMT | Sarah Leigh Classified gene: MTFMT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.180 | MTFMT | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 8 variants reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.180 | MTFMT | Sarah Leigh Gene: mtfmt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.179 | MTFMT | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27 618248 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.179 | MTFMT | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MTFMT were changed from Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 to Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27 618248 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.178 | MTFMT | Sarah Leigh Publications for gene: MTFMT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.177 | MTFMT | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: MTFMT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | MTFMT | Zornitza Stark reviewed gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | MTFMT | Ellen McDonagh edited their review of MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | MTFMT | Ellen McDonagh reviewed MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||