Activity
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10 actions
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| Intellectual disability v3.1038 | MTFMT | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MTFMT were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 OMIM:614947; combined oxidative phosphorylation defect type 15 MONDO:0013987; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27 OMIM:618248; mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 27 MONDO:0032631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.911 | MTFMT | Ivone Leong Phenotypes for gene: MTFMT were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.909 | MTFMT | Ivone Leong Classified gene: MTFMT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.909 | MTFMT | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green. MTFMT is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There are >3 unrelated cases of patients who have different variants in this gene who have ID or developmental delay. Therefore, there is enough evidence to promote this gene to green status. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.909 | MTFMT | Ivone Leong Gene: mtfmt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.908 | MTFMT | Ivone Leong Publications for gene: MTFMT were set to 24461907; 23499752 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.907 | MTFMT | Ivone Leong Publications for gene: MTFMT were set to 24461907; 23499752; 24461907 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.906 | MTFMT | Ivone Leong Publications for gene: MTFMT were set to 24461907, 23499752, 24461907 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | MTFMT | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to MTFMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | MTFMT | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||