Activity
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11 actions
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| Congenital myopathy v3.65 | MTMR14 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MTMR14 were changed from centronuclear myopathy; Centronuclear myopathy, autosomal, modifier of, 160150 to {Centronuclear myopathy, autosomal, modifier of}, OMIM:160150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.179 | MTMR14 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MTMR14 were changed from centronuclear myopathy to centronuclear myopathy; Centronuclear myopathy, autosomal, modifier of, 160150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | MTMR14 | Rachael Mein edited their review of gene: MTMR14: Changed publications: 19465920; Changed phenotypes: centronuclear myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | MTMR14 | Louise Daugherty reviewed gene: MTMR14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MTMR14 | Rachael Mein reviewed gene: MTMR14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27816943; Phenotypes: Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, 617760; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MTMR14 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MTMR14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | MTMR14 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to MTMR14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MTMR14 | Helen Brittain marked MTMR14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MTMR14 | Helen Brittain commented on MTMR14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MTMR14 | Helen Brittain classified MTMR14 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MTMR14 | Anna Sarkozy reviewed MTMR14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||