Activity
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9 actions
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| Mitochondrial disorders v1.421 | MTPAP | Ellen McDonagh Added comment: Comment on mode of inheritance: Confirmed in OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.421 | MTPAP | Ellen McDonagh Mode of inheritance for gene: MTPAP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.406 | MTPAP | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MTPAP were changed from Ataxia, spastic, 4, 613672 to ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive 613672 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.405 | MTPAP | Sarah Leigh Classified gene: MTPAP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.405 | MTPAP | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with phenotype in OMIM and not in Gen2Phen. At least 2 variants identified in unrelated cases, and supportive functional studies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.405 | MTPAP | Sarah Leigh Gene: mtpap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.400 | MTPAP | Sarah Leigh Publications for gene: MTPAP were set to 20970105; 25008111; 26319014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.259 | MTPAP | Ivone Leong Publications for gene: MTPAP were set to 20970105; 25008111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.258 | MTPAP | Ivone Leong Publications for gene: MTPAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||