Activity
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12 actions
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| Retinal disorders v2.243 | MTTP | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: MTTP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | MTTP | Ivone Leong commented on gene: MTTP: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | MTTP |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to MTTP. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v2.94 | MTTP | Ivone Leong Classified gene: MTTP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.94 | MTTP | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber. This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There are >3 unrelated cases listed in OMIM. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.94 | MTTP | Ivone Leong Gene: mttp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.93 | MTTP | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: MTTP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.93 | MTTP | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: MTTP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.92 | MTTP | Ivone Leong Phenotypes for gene: MTTP were changed from Eye Disorders to Abetalipoproteinemia, OMIM:200100, MONDO:0008692 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.17 | MTTP | Zornitza Stark reviewed gene: MTTP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Abetalipoproteinemia, MIM# 200100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | MTTP | Gavin Arno reviewed gene: MTTP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | MTTP | Ivone Leong Source NHS GMS was added to MTTP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||