Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
15 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.49 | MVD | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_24_promote_green was removed from gene: MVD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.49 | MVD | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MVD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.48 | MVD |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to MVD. Source NHS GMS was added to MVD. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.47 | MVD | Arina Puzriakova Tag Q2_24_promote_green tag was added to gene: MVD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.47 | MVD | Arina Puzriakova Classified gene: MVD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.47 | MVD | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: At least 5 individuals reported (PMID: 30942823; 33491095) which meets the criteria for classifying this gene-disease association as Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.47 | MVD | Arina Puzriakova Gene: mvd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.46 | MVD | Arina Puzriakova commented on gene: MVD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.46 | MVD | Arina Puzriakova Publications for gene: MVD were set to 30942823 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.45 | MVD | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MVD were changed from Linear porokeratosis to Porokeratosis 7, multiple types, OMIM:614714 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v1.5 | MVD | Zornitza Stark reviewed gene: MVD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33491095; Phenotypes: Porokeratosis 7, multiple types, MIM# 614714; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v0.18 | MVD | Catherine Snow Classified gene: MVD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v0.18 | MVD | Catherine Snow Gene: mvd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v0.16 | MVD | Tom Cullup reviewed gene: MVD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 30942823; Phenotypes: Linear porokeratosis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders - deep sequencing v0.14 | MVD |
Catherine Snow gene: MVD was added gene: MVD was added to Mosaic skin disorders - deep sequencing. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: MVD was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MVD were set to 30942823 Phenotypes for gene: MVD were set to Linear porokeratosis |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||