Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v8.28 | MVK | Ida Ertmanska Tag Q3_26_promote_green tag was added to gene: MVK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v8.26 | MVK | Ida Ertmanska commented on gene: MVK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v8.25 | MVK | Louise Carr reviewed gene: MVK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 16722536, 27012807, 40038796; Phenotypes: Mevalonic aciduria, OMIM:610377; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v8.23 | MVK |
Ida Ertmanska Added phenotypes Mevalonic aciduria, OMIM:610377 for gene: MVK Publications for gene: MVK were updated from 27012807; 16722536 to 16722536; 27012807; 40038796 |
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| Fetal anomalies v4.36 | MVK | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: MVK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | MVK | Denise Williams reviewed gene: MVK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27012807, 16722536; Phenotypes: Hyper-IgD syndrome, OMIM:260920, Mevalonic aciduria, OMIM:610377; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | MVK |
Achchuthan Shanmugasundram gene: MVK was added gene: MVK was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: MVK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MVK were set to 27012807; 16722536 Phenotypes for gene: MVK were set to Hyper-IgD syndrome, OMIM:260920; Mevalonic aciduria, OMIM:610377 |
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