Activity
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15 actions
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| Fetal anomalies v5.80 | MYBBP1A | Achchuthan Shanmugasundram Tag gene-checked tag was added to gene: MYBBP1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.78 | MYBBP1A |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: MYBBP1A. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: MYBBP1A. |
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| Fetal anomalies v5.78 | MYBBP1A | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MYBBP1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.77 | MYBBP1A |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to MYBBP1A. Source Expert Review Green was added to MYBBP1A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v5.2 | MYBBP1A | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: MYBBP1A were changed from to non-immune hydrops fetalis, MONDO:0009369 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.1 | MYBBP1A | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_MOI was removed from gene: MYBBP1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.190 | MYBBP1A | Sarah Leigh Classified gene: MYBBP1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.190 | MYBBP1A | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough information for this gene to be green on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.190 | MYBBP1A | Sarah Leigh Gene: mybbp1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.189 | MYBBP1A |
Sarah Leigh Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: MYBBP1A. Tag Q3_24_MOI tag was added to gene: MYBBP1A. |
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| Fetal anomalies v4.189 | MYBBP1A | Sarah Leigh Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: MYBBP1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.189 | MYBBP1A | Sarah Leigh reviewed gene: MYBBP1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Non-immune hydrops fetalis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.189 | MYBBP1A | Sarah Leigh Classified gene: MYBBP1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.189 | MYBBP1A | Sarah Leigh Gene: mybbp1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.188 | MYBBP1A |
Sarah Graham gene: MYBBP1A was added gene: MYBBP1A was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYBBP1A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYBBP1A were set to 39191491; 28425981 Review for gene: MYBBP1A was set to GREEN Added comment: Three fetuses have been reported with biallelic variants in MYBBP1A in association with oligohydramnios, cystic hygroma, pleural effusion, generalized hydrops, ascites, severe IUGR and skeletal anomalies (PMID 39191491;28425981). Sources: Literature |
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