Activity
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11 actions
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| Congenital myopathy v3.67 | MYBPC3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYBPC3 were changed from myopathy and cardiomyopathy; Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, 115197 to Cardiomyopathy, dilated, 1MM, OMIM:615396; Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, OMIM:115197 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.178 | MYBPC3 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MYBPC3 were changed from myopathy and cardiomyopathy to myopathy and cardiomyopathy; Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, 115197 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | MYBPC3 | Rachael Mein edited their review of gene: MYBPC3: Changed publications: 19858127; Changed phenotypes: myopathy and cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | MYBPC3 | Louise Daugherty reviewed gene: MYBPC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MYBPC3 | Rachael Mein reviewed gene: MYBPC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 8640223; Phenotypes: X-linked myotubular myopathy, Myotubular myopathy, X-linked, 310400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MYBPC3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYBPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | MYBPC3 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to MYBPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MYBPC3 | Helen Brittain marked MYBPC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MYBPC3 | Helen Brittain classified MYBPC3 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MYBPC3 | Helen Brittain commented on MYBPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | MYBPC3 | Anna Sarkozy reviewed MYBPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||