Activity
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7 actions
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| Monogenic hearing loss v2.154 | MYO3A | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Leaving the mode of inheritance as biallelic, but note that 2 independent cases of monallelic inheritance have been reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.154 | MYO3A | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: MYO3A was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.153 | MYO3A | Eleanor Williams Phenotypes for gene: MYO3A were changed from Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive; Deafness, autosomal recessive 30, 607101; hearing loss to Deafness, autosomal recessive 30 OMIM:607101; autosomal recessive nonsyndromic deafness 30 MONDO:0011774 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.152 | MYO3A | Eleanor Williams Publications for gene: MYO3A were set to PMID:10936054; 12032315; 21165622 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.151 | MYO3A | Eleanor Williams reviewed gene: MYO3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33078831, 26841241, 29880844; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 30 OMIM:607101, autosomal recessive nonsyndromic deafness 30 MONDO:0011774; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss | MYO3A | Ellen McDonagh commented on gene: MYO3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss | MYO3A | Lampros Mavrogiannis reviewed MYO3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||