Activity
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15 actions
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| Congenital myaesthenic syndrome v2.8 | MYO9A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYO9A were changed from congenital myasthenic syndrome 24, presynaptic 618198; CMS to Myasthenic syndrome, congenital, 24, presynaptic, OMIM:618198; Myasthenic syndrome, congenital, 24, presynaptic, MONDO:0032597 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.61 | MYO9A | Louise Daugherty edited their review of gene: MYO9A: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.56 | MYO9A | Louise Daugherty Publications for gene: MYO9A were set to 29462312; 27259756 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.55 | MYO9A | Louise Daugherty Classified gene: MYO9A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.55 | MYO9A | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Amber to Green. Appropriate phenotypes, sufficient cases (with functional work), and external review comment all support gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.55 | MYO9A | Louise Daugherty Gene: myo9a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | MYO9A | Louise Daugherty reviewed gene: MYO9A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.31 | MYO9A | Louise Daugherty Publications for gene: MYO9A were set to 29462312 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.27 | MYO9A | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MYO9A were changed from congenital myasthenic syndrome; CMS to congenital myasthenic syndrome 24, presynaptic 618198; CMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | MYO9A | Louise Daugherty Publications for gene MYO9A were changed from 27259756 to 29462312 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | MYO9A | Michael Oldridge reviewed gene: MYO9A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29462312; Phenotypes: congenital myasthenic syndrome 24, presynaptic 618198, CMS; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | MYO9A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYO9A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | MYO9A | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to MYO9A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | MYO9A | Rebecca Foulger classified MYO9A as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome | MYO9A | Rebecca Foulger commented on MYO9A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||